Nedenleri ve genetik aktarım

Renk körlüğünün en sık nedeni doğuştan gelen genetik mutasyonlardır. Daha az sıklıkla, sonradan ortaya çıkan (edinsel) bir durum olarak da görülebilir.

1. Genetik (doğuştan) renk körlüğü

Kırmızı-yeşil renk körlüğüne yol açan OPN1LW (L-konisi) ve OPN1MW (M-konisi) genleri X kromozomu üzerinde bulunur. Bu durum kalıtımı şu şekilde belirler:

• Erkekler (XY) tek bir X kromozomuna sahiptir. Bu X'teki gen mutasyona uğramışsa, mutasyon doğrudan ortaya çıkar.
• Kadınlar (XX) iki X kromozomu taşır. Renk körü olabilmeleri için her iki X'in de mutasyonu taşıması gerekir; bu nedenle çok daha nadirdir.
• Bir kadın yalnız bir X'inde mutasyon taşıyorsa taşıyıcıdır. Renk görmesi normal olsa da çocuklarına aktarabilir.

Kalıtım örüntüsü

• Taşıyıcı annenin erkek çocuğunun renk körü olma ihtimali %50.
• Taşıyıcı annenin kız çocuğunun taşıyıcı olma ihtimali %50.
• Renk körü baba + taşıyıcı olmayan anne → erkek çocuklar normal, kız çocuklar taşıyıcı.
• Renk körü baba + taşıyıcı anne → kız çocukların %50'si renk körü, %50'si taşıyıcı.

Pratik sonuç: Anne tarafından dedeniz renk körü ise sizin de renk körü olma ihtimaliniz toplumun ortalamasından yüksektir. Bu, "renk körlüğü kuşak atlar" denilen olgunun gerçek nedenidir.

2. Mavi-sarı renk körlüğü (Tritan)

OPN1SW geni 7. kromozom üzerindedir (otozomal). Bu nedenle Tritan tip cinsiyetten bağımsız kalıtılır ve daha nadirdir.

3. Edinsel renk körlüğü

Doğuştan değilse, alttaki bir nedene bağlı olarak gelişmiş olabilir. Yaygın edinsel nedenler:

• Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu (YBMD)
• Diyabetik retinopati
• Glokom (özellikle ileri evrelerde)
• Optik sinir hastalıkları (multipl skleroz, Leber herediter optik nöropatisi)
• Katarakt (sararma, mavi-sarı algıyı azaltır)
• İlaçlar: etambutol (tüberküloz tedavisi), klorokin/hidroksiklorokin, digoksin, sildenafil (geçici), bazı epilepsi ilaçları
• Kafa travması veya inme sonrası kortikal renk algı bozuklukları

Önemli: Aniden başlayan bir renk algı değişikliği — özellikle tek gözde — acil oftalmolojik değerlendirme gerektirir. Optik nörit veya retina iskemisi gibi geri dönüşü kısıtlı durumların erken belirtisi olabilir.

Mitler ve doğrular

• Mit: Renk körlüğü kuşak atlar. Doğru tarafı: Çekinik kalıtım nedeniyle erkek torunlar dedelerine benzeyebilir. Ama bu bir "atlamadan" çok matematik.
• Mit: Diyetle veya egzersizle iyileşir. Yanlış. Doğuştan formun bilinen bir tedavisi yoktur.
• Mit: Renk körü kişi rüyalarını siyah-beyaz görür. Yanlış. Renk algıları gündelik yaşamla aynıdır.